Proteína recombinante de ratón KIRREL1/NEPH1 (etiqueta His), 100 μg

NEPH1 (KIRREL1) pertenece a una familia de tres proteínas transmembrana estrechamente relacionadas de la superfamilia Ig, con una estructura similar a la de la nefrina. Las tres proteínas Neph comparten un motivo conservado de unión a la podocina; la mutación de un residuo de tirosina central reduce drásticamente la afinidad de Neph1 por la podocina. Neph1 desencadena la activación de AP-1 de forma similar a la nefrina, pero requiere la presencia de quinasas de la familia Tec para una transactivación eficiente. Neph1 consta de un péptido señal, cinco dominios de tipo C2 similares a Ig, con el dominio medio superpuesto a un dominio similar a PKD, una secuencia RGD, un dominio transmembrana y una cola citoplasmática, que se expresa en los dominios de diafragma de hendidura de los podocitos y en los sistemas nerviosos de vertebrados e invertebrados. Neph1 se expresa abundantemente en el riñón, específicamente en los podocitos de los glomérulos renales, y desempeña un papel fundamental en el desarrollo y la función normales de la permeabilidad glomerular. Neph1 interactúa con la nefrina in vitro e in vivo, y es capaz de estimular la activación transcripcional en un sistema modelo, como la activación del factor de transcripción AP-1 mediante la estimulación de un módulo MAPK. Neph1 es crucial para la integridad del diafragma de hendidura, ya que en ratones con el gen Neph1 inactivado se produce el borramiento de los podocitos glomerulares, proteinuria grave y muerte posnatal precoz.