Proteína EDAR/DL recombinante de ratón (etiqueta Fc), 50 μg

El receptor de ectodisplasina A (EDAR) es una proteína transmembrana tipo I de la superfamilia de receptores TNF-α que desempeña un papel clave en la diferenciación ectodérmica. El EDAR fue codificado por el gen downless de ratón y es defectuoso en las formas humanas dominantes y recesivas del síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica (EDA). El dominio extracelular del EDAR contiene 14 residuos de cisteína, seis de los cuales se aproximan a la región rica en cisteína del TNFRSF; el dominio citoplasmático contiene una región con homología con los dominios de muerte encontrados en otros miembros del TNFRSF. Se ha sugerido que el EDAR es un promotor temprano e importante del desarrollo de las placodas en todos los órganos ectodérmicos, como los folículos pilosos, los dientes y las glándulas sudoríparas. EDA-A1, la isoforma A1 del EDA, es el ligando del EDAR. La EDA y la EDA están implicadas en el desarrollo de los apéndices mediante la clonación de un gen que subyace a la displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) en ratones y humanos. La DEH se caracteriza por la agenesia o malformación de los apéndices derivados del ectodermo, como dientes, glándulas sudoríparas y folículos pilosos, mientras que la piel se desarrolla con normalidad.