Código SKU: PKSH031508_100μg-ES

Proteína USH1C/armonina humana recombinante (etiqueta His), 100 μg

La harmonina, también conocida como antígeno NY-CO-38/NY-CO-37, antígeno AIE-75 relacionado con la enteropatía autoinmune, proteína PDZ-73, antígeno NY-REN-3 del carcinoma renal, proteína del síndrome de Usher tipo 1C y USH1C, es una proteína que se expresa en el intestino delgado, el colon, el riñón, el ojo y, débilmente, en el páncreas. USH1C también se expresa en el vestíbulo del oído interno. USH1C contiene dominios 3PDZ (DHR). USH1C puede estar involucrado en la interacción proteína-proteína. Los defectos en USH1C son la causa del síndrome de Usher tipo 1C (USH1C), también conocido como síndrome de Usher tipo I, variedad acadia. USH es una afección genéticamente heterogénea caracterizada por la asociación de retinosis pigmentaria y sordera neurosensorial. La edad de inicio y las diferencias en la función auditiva y vestibular distinguen el síndrome de Usher tipo 1 (USH1), el síndrome de Usher tipo 2 (USH2) y el síndrome de Usher tipo 3 (USH3). Los defectos en el gen USH1C también son la causa de la sordera autosómica recesiva tipo 18 (DFNB18), una forma de pérdida auditiva neurosensorial. La sordera neurosensorial se produce por daño a los receptores neuronales del oído interno, las vías nerviosas que van al cerebro o la zona cerebral que recibe la información sonora.

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