Proteína SOD1/superóxido dismutasa 1 humana recombinante (etiqueta His), 100 μg

La SOD1 pertenece a la familia de las superóxido dismutasas Cu-Zn. Se une a los iones de cobre y zinc y es una de las dos isoenzimas responsables de la destrucción de los radicales superóxido libres en el organismo. La isoenzima codificada es una proteína citoplasmática soluble que actúa como un homodímero para convertir los radicales superóxido, presentes de forma natural pero perjudiciales, en oxígeno molecular y peróxido de hidrógeno. La otra isoenzima es una proteína mitocondrial. Las mutaciones en este gen se han implicado como causas de la esclerosis lateral amiotrófica familiar. Se han descrito variantes raras de transcripción para este gen. La SOD1 destruye los radicales que se producen normalmente en las células y que son tóxicos para los sistemas biológicos. Los defectos en la SOD1 son la causa de la esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 (ELA1). La ELA1 es una forma familiar de esclerosis lateral amiotrófica, un trastorno neurodegenerativo que afecta a las neuronas motoras superiores e inferiores y provoca parálisis mortal. No se observan anomalías sensoriales. La muerte suele ocurrir en un plazo de 2 a 5 años. Es probable que la etiología de la esclerosis lateral amiotrófica sea multifactorial, con factores genéticos y ambientales. La enfermedad se hereda en el 5-10% de los casos, dando lugar a formas familiares.