Código SKU: PKSH030912_50μg-ES

Proteína PAH/PH humana recombinante (415 Asn/Asp, etiqueta His), 50 μg

La PAH (fenilalanina hidroxilasa), también conocida como PH, pertenece a la familia de las hidroxilasas de aminoácidos aromáticos dependientes de biopterina. Contiene un dominio ACT. Se cree que la región N-terminal de la PAH contiene sitios de unión alostéricos para la fenilalanina y constituye un dominio inhibidor que regula la actividad de un dominio catalítico en la porción C-terminal de la molécula. En humanos, la PAH se expresa tanto en el hígado como en el riñón, y existen indicios de que podría estar regulada de forma diferencial en estos tejidos. La PAH cataliza la hidroxilación de la cadena lateral aromática de la fenilalanina para generar tirosina. Es uno de los tres miembros de las hidroxilasas de aminoácidos dependientes de pterina, una clase de monooxigenasa que utiliza tetrahidrobiopterina y un hierro no hemo para la catálisis. Los defectos en la PAH son la causa de la fenilcetonuria (PKU). La PKU es un error congénito autosómico recesivo del metabolismo de la fenilalanina, debido a una deficiencia grave de fenilalanina hidroxilasa. Se caracteriza por concentraciones sanguíneas de fenilalanina persistentemente superiores a 1200 μmol.

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