Código SKU: PKSH030326_50μg-ES

Proteína quinasa MVK/mevalonato humana recombinante (etiqueta His y GST), 50 μg

La mevalonato quinasa pertenece a la familia de las quinasas GHMP, subfamilia de las mevalonato quinasas. Se encuentra en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos. La mevalonato quinasa puede ser un sitio regulador en la vía biosintética del colesterol. Los defectos en la mevalonato quinasa pueden causar aciduria mevalónica (MEVA). Se trata de una acumulación de ácido mevalónico que causa diversos síntomas, como retraso psicomotor, rasgos dismórficos, cataratas, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, anemia, hipotonía, miopatía y ataxia. Los defectos en la mevalonato quinasa también pueden causar hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica (HIDS). El HIDS es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre alta inexplicable asociados con erupción cutánea, diarrea, adenopatía (ganglios linfáticos inflamados y dolorosos), atralgias o artritis.

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