Proteína sintasa LTC4S/LTC4 humana recombinante (etiqueta His), 50 μg

La leucotrieno C4 sintasa, también conocida como LTC4 sintasa, leucotrieno-C(4) sintasa y LTC4S, es una proteína de membrana multipaso perteneciente a la familia MAPEG. La LTC4S se detecta en pulmón, plaquetas y en la línea celular de leucemia mieloide KG-1 (a nivel proteico). La actividad de LTC4S está presente en eosinófilos, basófilos, mastocitos, ciertas células mononucleares fagocíticas, células endoteliales, células musculares lisas vasculares y plaquetas. La LTC4S es esencial para la producción de cisteinil leucotrienos (Cys-LT), mediadores cruciales en el asma. El análisis mutagénico de la función de conjugación de la LTC4S humana ha identificado a R51 e Y93 como cruciales para la catálisis ácida y básica de LTA4 y glutatión reducido, respectivamente. Una comparación entre especies de proteínas con actividad LTC4S revela la conservación de ambos residuos, mientras que R51 está ausente en las moléculas FLAP. Por lo tanto, dentro de la superfamilia de genes de la glutatión S-transferasa, la alineación de residuos específicos permite la separación de los miembros de la familia LTC4S de sus contrapartes estructuralmente más similares, las moléculas FLAP. Los defectos en LTC4S son la causa de la deficiencia de la leucotrieno C4 sintasa (deficiencia de LTC4 sintasa). La deficiencia de LTC4 sintasa es un trastorno neurometabólico del desarrollo mortal. Se asocia con hipotonía muscular, retraso psicomotor, retraso del crecimiento y microcefalia.