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Proteína HRAS/GTPasa Hras humana recombinante (etiqueta His), 1 mg

El HRas, también conocido como HRAS, pertenece a la superfamilia de las GTPasas pequeñas, la familia Ras, y se expresa ampliamente. Actúa en las vías de transducción de señales. El HRas puede unirse a GTP y GDP, y posee actividad GTPasa intrínseca. Experimenta un ciclo continuo de despalmitoilación y repalmitoilación, que regula su rápido intercambio entre la membrana plasmática y el aparato de Golgi. Los defectos en el HRAS son la causa del síndrome faciocutáneo-esquelético (FCSS). El FCSS es una afección poco común que se caracteriza por un aumento del crecimiento prenatal, deficiencia del crecimiento posnatal, retraso mental, apariencia facial distintiva, anomalías cardiovasculares, predisposición tumoral y anomalías cutáneas y musculoesqueléticas. Los defectos en el HRAS también pueden causar miopatía congénita con exceso de husos musculares. La deficiencia de HRAS puede ser causa de susceptibilidad al carcinoma tiroideo de células de Hürthle. Se ha demostrado que los defectos en el HRAS pueden causar susceptibilidad al cáncer de vejiga, una neoplasia maligna que se origina en los tejidos de la vejiga urinaria. A menudo se presenta con múltiples tumores que aparecen en diferentes momentos y sitios de la vejiga. La mayoría de los cánceres de vejiga son carcinomas de células transicionales. Se originan en las células que normalmente componen el revestimiento interno de la vejiga. Otros tipos de cáncer de vejiga incluyen el carcinoma de células escamosas (cáncer que se origina en células delgadas y planas) y el adenocarcinoma (cáncer que se origina en las células que producen y liberan moco y otros líquidos). El cáncer de vejiga es un trastorno complejo con influencias tanto genéticas como ambientales. Los defectos en el HRAS son la causa del carcinoma oral de células escamosas.

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