Proteína humana recombinante FGFR2/CD332 (etiqueta His), 100 μg

El FGFR2, también conocido como CD332, pertenece a la subfamilia de receptores del factor de crecimiento de fibroblastos, donde la secuencia de aminoácidos se conserva altamente entre sus miembros y a lo largo de la evolución. El FGFR2 actúa como receptor de superficie celular para los factores de crecimiento de fibroblastos y desempeña un papel esencial en la regulación de la proliferación, diferenciación, migración y apoptosis celular, así como en la regulación del desarrollo embrionario. Es necesario para la formación normal de patrones embrionarios, la función del trofoblasto, el desarrollo de los esbozos de las extremidades, la morfogénesis pulmonar, la osteogénesis y el desarrollo de la piel. El FGFR2 desempeña un papel esencial en la regulación de la diferenciación, proliferación y apoptosis de los osteoblastos, y es necesario para el desarrollo normal del esqueleto. También promueve la proliferación celular en queratinocitos y osteoblastos maduros, pero promueve la apoptosis en osteoblastos diferenciados. La señalización del FGFR2 se ve inhibida por la ubiquitinación, la internalización y la degradación. Las mutaciones que conducen a la activación constitutiva de la quinasa o que alteran la maduración, internalización y degradación normales del CD332 provocan una señalización aberrante. La sobreexpresión de FGFR2 promueve la activación de STAT1. Los defectos en CD3322 son la causa del síndrome de Crouzon, el síndrome de Jackson-Weiss, el síndrome de Apert, el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Beare-Stevenson cutis gyrata, el síndrome de escafocefalia familiar, el síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital y el síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales ni esteroidogénesis alterada.