Código SKU: PKSH030973_50μg-ES

Proteína quinasa CASK humana recombinante (etiquetas His y GST), 50 μg

La proteína de membrana plasmática periférica CASK, también conocida como serina proteína quinasa dependiente de calcio/calmodulina (CASK y LIN2), es una proteína de núcleo, citoplasma y membrana celular perteneciente a la familia MAGUK. CASK/LIN2 contiene un dominio similar a la guanilato quinasa, dos dominios L27, un dominio PDZ (DHR), un dominio de proteína quinasa y un dominio SH3. CASK/LIN2 se expresa de forma ubicua. Su expresión es significativamente mayor en el cerebro que en el riñón, pulmón e hígado, y en el cerebro y riñón fetales que en el pulmón y el hígado. CASK/LIN2 es una proteína de andamiaje multidominio que participa en el anclaje de proteínas transmembrana sinápticas y el tráfico de canales iónicos. Contribuye al desarrollo neuronal y a la regulación de la expresión génica mediante la interacción con el factor de transcripción TRB1. Se une a proteínas de la superficie celular, como la proteína precursora amiloide, las neurexinas y los sindecanos. CASK/LIN2 puede mediar la conexión entre la matriz extracelular y el citoesqueleto de actina mediante su interacción con el sindecano y con la proteína de unión a actina/espectrina 4.1. Los defectos en CASK son la causa del retraso mental ligado al cromosoma X relacionado con CASK (MRXCASK). El retraso mental se caracteriza por un funcionamiento intelectual general significativamente inferior al promedio, asociado con alteraciones del comportamiento adaptativo y que se manifiesta durante el período de desarrollo. Los defectos en CASK también son la causa del síndrome de GF tipo 4, un trastorno ligado al cromosoma X que se caracteriza por retraso mental, macrocefalia relativa, hipotonía y estreñimiento.

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