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Proteína β-galactosidasa/GLB1 humana recombinante (etiqueta His), 50 μg

La β-galactosidasa es una β-galactosidasa lisosómica que hidroliza la β-galactosa terminal del gangliósido y el sulfato de queratán. En el lisosoma, la proteína β-galactosidasa madura se asocia con la catepsina A y la neuraminidasa 1 para formar el complejo multienzimático lisosómico. Un empalme alternativo a nivel del ARN de la β-galactosidasa da como resultado una β-galactosidasa catalíticamente inactiva que desempeña un papel importante en el desarrollo vascular. Los defectos de la β-galactosidasa (GLB1) son la causa de enfermedades como la gangliosidosis GM1, que es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, y el síndrome de Morquio B, que hace que los pacientes tengan fibras elásticas anormales. Se han identificado más de 100 mutaciones para la β-galactosidasa, que dan como resultado diferentes actividades residuales de las enzimas mutantes y un espectro de síntomas en las dos enfermedades relacionadas.

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