Código SKU: E-AB-93018_60μL-ES

Anticuerpo policlonal MAN2B1, 60 μL

Este gen codifica una enzima que hidroliza residuos terminales no reductores de alfa-D-manosa en alfa-D-manósidos. Su actividad es necesaria para el catabolismo de carbohidratos N-ligados liberados durante el recambio de glicoproteínas y es miembro de la familia 38 de glicosil hidrolasas. La proteína de longitud completa se procesa en dos pasos. Primero, una secuencia líder de 49 aa se escinde y el resto de la proteína se procesa en 3 péptidos de 70 kDa, 42 kDa (D) y 13/15 kDa (E). A continuación, el péptido de 70 kDa se procesa aún más en tres péptidos (A, B y C). Los péptidos A, B y C están unidos por enlaces disulfuro. Los defectos en este gen se han asociado con alfa-manosidosis lisosomal. Se han encontrado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas para este gen.

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