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Anticuerpo policlonal C17orf67, 20 μL

C17orf67 (cromosoma 17 marco de lectura abierto 67) es una proteína de 114 aminoácidos codificada por un gen que se asigna al cromosoma 17 humano. El cromosoma 17 constituye más del 2,5% del genoma humano con aproximadamente 81 millones de bases que codifican más de 1200 genes. Dos genes supresores de tumores clave están asociados con el cromosoma 17, a saber, p53 y BRCA1. El supresor de tumores p53 es necesario para el mantenimiento de la integridad genética celular al moderar el destino celular a través de la reparación del ADN frente a la muerte celular. El mal funcionamiento o la pérdida de la expresión de p53 se asocia con el crecimiento de células malignas y el síndrome de Li-Fraumeni. Al igual que p53, BRCA1 está directamente involucrado en la reparación del ADN, específicamente se reconoce como un determinante genético del cáncer de mama de aparición temprana y la predisposición a los cánceres de ovario, colon, próstata y trompas de Falopio. El cromosoma 17 también está vinculado a la neurofibromatosis, una enfermedad caracterizada por lesiones neurales y epidérmicas, y un crecimiento desregulado de las células de Schwann. La enfermedad de Alexander, el síndrome de Birt-Hogg-Dube y la enfermedad de Canavan también se asocian con el cromosoma 17.

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