Código SKU: E-AB-18556_60μL-ES

Anticuerpo policlonal C15orf40, 60 μL

El cromosoma 15, que codifica más de 700 genes, está compuesto por aproximadamente 106 millones de pares de bases y representa aproximadamente el 3 % del genoma humano. Los síndromes de Angelman y de Prader-Willi se asocian con la pérdida de función o la deleción de genes en la región 15q11-q13. En el caso del síndrome de Angelman, esta pérdida se debe a la inactividad del gen materno UBE3A, codificado en 15q11-q13, en el cerebro, ya sea por deleción o mutación cromosómica. En los casos de síndrome de Prader-Willi, existe una deleción parcial o completa de esta región de la copia paterna del cromosoma 15. La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno letal asociado con mutaciones del gen HEXA, codificado por el cromosoma 15. El síndrome de Marfan se asocia con el cromosoma 15 a través del gen FBN1. El producto del gen C15orf40 se ha designado provisionalmente como C15orf40 en espera de una mayor caracterización.

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