Código SKU: E-AB-22010_60μL-ES

Anticuerpo monoclonal AMACR, 60 μL

Este gen codifica una racemasa. La enzima codificada interconvierte el pristanoil-CoA y los acil-CoA biliares C27 entre sus estereoisómeros (R) y (S). La conversión a los estereoisómeros (S) es necesaria para la degradación de estos sustratos por betaoxidación peroxisomal. Las proteínas codificadas de este locus se localizan tanto en mitocondrias como en peroxisomas. Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con la neuropatía sensoriomotora de inicio en la edad adulta, la retinopatía pigmentaria y la adrenomieloneuropatía debido a defectos en la síntesis de ácidos biliares. Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo. También existe transcripción de lectura directa entre este gen y el gen vecino C1QTNF3 (proteína 3 relacionada con C1q y el factor de necrosis tumoral).

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