Código SKU: E-AB-93077_200μL-ES

Anticuerpo policlonal de fosfatasa alcalina (ALPL), 200 μL

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas de la fosfatasa alcalina. Existen al menos cuatro fosfatasas alcalinas distintas pero relacionadas: intestinal, placentaria, similar a la placenta y hepática/ósea/riñón (no específica del tejido). Las tres primeras se encuentran juntas en el cromosoma 2, mientras que la forma no específica del tejido se encuentra en el cromosoma 1. El producto de este gen es una enzima glicosilada unida a la membrana que no se expresa en ningún tejido en particular y, por lo tanto, se denomina forma no específica del tejido de la enzima. El empalme alternativo da lugar a múltiples variantes de transcripción, al menos una de las cuales codifica una preproproteína que se procesa proteolíticamente para generar la enzima madura. Esta enzima puede desempeñar un papel en la mineralización ósea. Las mutaciones en este gen se han relacionado con la hipofosfatasia, un trastorno que se caracteriza por hipercalcemia y defectos esqueléticos.

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